Ataxia espinocerebelosa tipo 7 a propósito de un caso

• Cedeño Escalona, Harold ^[1] ; De la Rosa Cruz, Carlos Alejandro ^[1] ; Landa Muñiz, Maryela ^[2]
  1. [1] Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas
  2. [2] Centro Provincial de Genética Médica
• Localización: Revista Científica Estudiantil de Ciencias Médicas de Matanzas, ISSN-e 2789-7567, Vol. 3, Nº. 3, 2023 (Ejemplar dedicado a: SEPTIEMBRE-DICIEMBRE)
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • Introducción: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético con una baja prevalencia entre la población. Se caracteriza por pérdida visual asociada a la presencia de ataxia. Su herencia es autosómica dominante.Objetivo: describir una familia con diagnóstico clínico y molecular de dicha enfermedad y sus características distintivas.Presentación del caso: el caso presentado consistió en una familia portadora de la mutación para la ataxia espinocerebelosa tipo 7. La enfermedad apareció de novo hace tres generaciones y se transmitió a la siguiente generación afectándose una de las tres hermanas que transmitió el gen mutado a sus dos hijos y uno de ellos, a la descendencia.Conclusiones: este caso permitió observar tanto las características de la enfermedad, como el patrón de herencia también su aparición en la edad adulta y el progresivo avance. Es una muestra de la importancia del análisis clínico minucioso en conjunto con las pruebas genéticas para lograr un diagnóstico definitivo.