Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos

• Egüez Rodríguez, José ^[2] ; Valderrama Ortiz, Lida ^[2] ; Flores Román, Gerardo ^[1] ; Vásconez Mero, Karla ^[3]
  1. [1] Hospital del Niño

     Hospital del Niño

     Panamá

     
  2. [2] Hospital clínica “Kennedy”
  3. [3] Clínica, “Sudamericana”

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• Localización: Medicina, ISSN-e 1390-8464, ISSN 1390-0218, Vol. 12, Nº. 2, 2007
• Idioma: español
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• Resumen

  • La Osteogénesis imperfecta es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de alteraciones del colágeno caracterizado por mutaciones de los genes colágenos, que producen, huesos frágiles y fracturas múltiples. Presenta una incidencia de 1/60.000 nacidos vivos. A excepción del tipo III que sigue una herencia autosómica recesiva, todos los demás tipos son autosómicos dominantes. Se propone en este artículo una revisión bibliográfica y se describe el caso de una paciente de 32 años de edad, procedente de área rural quien acude a la consulta prenatal por presentar en ecografía previa el diagnóstico de acondroplasia.