Anemia fanconi: evidencia de un caso

• Valle Giler, Rubén ^[1] ; Egas Béjar, Daniela ^[1] ; Valle Giler, Patricio ^[1] ; Pastor P., Dunia ^[2] ; Maldonado M., Mercy ^[2]
  1. [1] Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

     Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

     Guayaquil, Ecuador

     
  2. [2] Hospital pediátrico “Francisco de Ycaza Bustamante”
• Localización: Medicina, ISSN-e 1390-8464, ISSN 1390-0218, Vol. 12, Nº. 2, 2007
• Idioma: español
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• Resumen

  • La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.