Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

• Contreras-Roura, Jiovanna ^[1] ; Pérez-Rodríguez, Jacqueline ^[1]
  1. [1] Centro Nacional de Genética Médica
• Localización: Medicina, ISSN-e 1390-8464, ISSN 1390-0218, Vol. 14, Nº. 3, 2009
• Idioma: español
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• Resumen

  • La Alfa-1-Antitripsina es una proteína del suero humano cuya función principal es inhibir a las proteasas, especialmente a la Tripsina. La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un desorden genético común asociado con la retención de la proteína Alfa-1-Antitripsina producida en el hígado y a los bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en el suero. Clínicamente la deficiencia severa de Alfa-1-Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, hepatitis neonatal, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Aproximadamente 90 variantes alélicas han sido descritas, y solamente algunas están asociadas con enfermedad del hígado. El objetivo del siguiente trabajo es promover la detección, en pacientes en riesgo, de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina.