Variantes patogênicas germinativas em genes altamente penetrantes desempenham um papel importante em pelo menos 5% a 10% de todos os cânceres e em mais de 50 síndromes de câncer hereditário. Os testes genéticos para essas síndromes fornecem informações sobre o risco de neoplasias que podem ser usadas para personalizar as opções de tratamento médico para ajudar a mitigar os riscos.
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