Resumen de Cistinosis ocular: A propósito de un caso.

Yanier Serrano Garcìa, Danay Duperet Carvajal, Keili Pujal Cruz, Leonor Gallardo Roca, Mabel Agramonte Cuan

• español

  La cistinosis enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. La mutación se encuentra en el gen CTNS (cromosoma 17p13), que es el encargado de codificar la proteína lisosomal cistinosina, produce la acumulación de cistina en diferentes órganos, entre ellos el globo ocular, pudiendo afectar diversas estructuras de este. Presentamos un caso de cistinosis que acudió al Instituto Oftalmológico Nacional de Angola, paciente femenina de 32 años, con antecedentes de salud aparente que refiere haber comenzado hacia dos meses con lagrimeo, fotofobia y sensación de cuerpo extraño, al examen biomicroscópico que presenta depósitos corneales de cristales de cistina en todo su espesor, exceptuando el endotelio, realizándose estudios complementarios generales y oculares. Se indica tratamiento con colirio de Clorhidrato de Cisteamina al 0,55% y lágrimas artificiales en gel, mejorando la sintomatología presentada.

     

• English

  Cystinosis is a genetic disease with autosomal recessive inheritance. The mutation is found in the CTNS gene (chromosome 17p13), which is responsible for encoding the lysosomal protein cystinosin, produces the accumulation of cystine in different organs, including the eyeball, and can affect various structures of the same. We present a case of cystinosis who attended the National Ophthalmological Institute of Angola, a 32-year-old female patient, with an apparent health history who reported having started two months ago with tearing, photophobia and foreign body sensation, on biomicroscopic examination showing corneal deposits of cystine crystals throughout their thickness, except the endothelium, performing complementary general and ocular studies. Treatment with 0.55% Cysteamine Hydrochloride eye drops and artificial tears in gel is indicated, improving the symptoms presented.