Novel cerebrotendinous xanthomatosis mutation causes familial early dementia in Colombia
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Giraldo-Chica, Margarita [2] ; Acosta-Baena, Natalia [1] ; Urbano, Lorena [1] ; Velilla, Lina [1] ; Lopera, Francisco [1] ; Pineda, Nicolás [1]
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[1] Universidad de Antioquia
Universidad de Antioquia
Colombia
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[2] Grupo de Neurociencias de Antioquia
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- Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 35, Nº. 4, 2015, págs. 563-571
- Idioma: inglés
- Títulos paralelos:
- Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia
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Resumen
- español
Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular.Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características clínicas indicativas de xantomatosis cerebrotendinosa asociada a demencia precoz.Materiales y métodos. Se estudió una serie de casos, con seguimiento longitudinal y análisis genético.Resultados. Estos individuos tenían xantomas, retraso mental, trastornos psiquiátricos, cambios de comportamiento y alteraciones cognitivas de múltiples dominios con predominio de la disfunción ejecutiva, que progresaron a demencia temprana. Se identificó una nueva mutación (c.1183_1184insT) en el gen CYP27A1.Conclusión. La mutación encontrada en esta familia es responsable de la demencia descrita en los sujetos de estudio. La detección temprana de una historia familiar con retraso mental, xantomas y deterioro cognitivo, podría prevenir la progresión de este tipo de demencia tratable. A pesar de que esta mutación se encuentra en el codón más frecuentemente mutado del gen CYP27A1, no se había informado anteriormente.
- English
Introduction: Cerebrotendinous xanthomatosis is an infrequent cause of dementia. It is an autosomal recessive disorder with clinical and molecular heterogeneity.Objective: To identify the presence of a possible mutation in a Colombian family with several affected siblings and clinical characteristics compatible with cerebrotendinous xanthomatosis associated to early dementia.Materials and methods: We studied a series of cases with longitudinal follow-up and genetic analysis.Results: These individuals had xanthomas, mental retardation, psychiatric disorders, behavioral changes, and multiple domains cognitive impairment with dysexecutive dominance that progressed to early dementia. CYP27A1 gene coding region sequencing revealed a novel mutation (c.1183_1184insT).Conclusion: The mutation found in this family is responsible for the described dementia features. Early identification of familial history with mental retardation, xanthomas and cognitive impairment might prevent the progression to this treatable type of dementia. Even though this mutation lies in the most frequently mutated codon of CYP27A1 gene, it has not been reported previously.
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