Resumen de Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida
Alfredo Santamaría Escobar, Carolina Baquero Montoya, Roberto García Bermejo, Adriana María Jaramillo Villegas, Armando Barrios, Mauricio Coll Barrios, Rodrigo De Vivero Camacho, Rocío del Pilar López Panqueva, William Márquez, Diana Victoria Mora Quintero, Omar Pérez Alvarez, Carolina Rivera Nieto, Evelyn Simancas Escalante, Giomar Sarmiento Morengo, Luis Carlos Ramírez Urrego, Patricia Ruiz Navas, Claudia Sánchez Franco, David A Suarez Zamora, Verónica Botero
Introducción: La deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA. Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica.Objetivo: Proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar LAL-D y mejorar su diagnóstico.Metodología: Este documento se diseñó como un Consenso de Expertos en el cual participaron médicos especialistas en Gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal.Resultados: Se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D.Conclusiones: Esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D, basados en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con esta patología.
