Manganeso asociado con degeneración hepatolenticular no wilsoniana como causa infrecuente de encefalopatía: reporte de caso

• Acosta Pérez, Tomás Andrés ^[1] ; Rivera Martínez, Wilfredo Antonio ^[1] ; Galvis Martínez, Cristhian ^[1] ; Ocampo Chaparro, José Mauricio ^[2] ; Gómez Ramírez , Diego Mauricio ^[3]
  1. [1] Universidad Libre Cali
  2. [2] Uiversidad del Valle
  3. [3] Universidad Libre de Colombia

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• Localización: Revista colombiana de Gastroenterología, ISSN-e 2500-7440, ISSN 0120-9957, Vol. 38, Nº. 4, 2023 (Ejemplar dedicado a: Octubre - Diciembre), págs. 510-515
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Manganês associado à degeneração hepatolenticular não wilsoniana como causa rara de encefalopatia: relato de caso
  • Manganese Associated with Non-Wilsonian Hepatolenticular Degeneration as a Rare Cause of Encephalopathy: Case Report
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  • español

    Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano.

    Descripción del caso: paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso.

    Conclusión: la degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.

  • English

    Aim: To describe the clinical picture, diagnosis, and treatment of a patient with encephalopathy as a manifestation of manganese-induced non-Wilsonian hepatolenticular degeneration (NWHD) in a high-complexity care center in a Latin American country.

    Case description: A 55-year-old male patient from the United States with a history of liver disease associated with alcohol consumption was admitted to the emergency department due to diarrhea, hematemesis, and psychomotor agitation. During his stay, his state of consciousness deteriorated, requiring orotracheal intubation. In his diagnostic study, cerebrospinal fluid tests were negative for infectious etiologies; the endoscopic examinations showed no marks of portal hypertension bleeding, while ammonium and tests for metabolic causes were normal. However, areas of hyperintensity in the basal ganglia were documented on brain MRI, with normal ceruloplasmin serum and urine copper levels, which ruled out Wilson’s disease and determined the diagnosis of manganese-induced NWHD.

    Conclusion: NWHD is a rare cause of chronic encephalopathy with clinical manifestations of extrapyramidal symptoms secondary to basal ganglia dysfunction due to severe liver disease. Its diagnosis becomes a challenge, given that manganese deposits produce it, and no biomarkers can establish the level of exposure to this metal. Brain MRI is indispensable in reflecting these deposits in the basal ganglia.

  • português

    Objetivo: Descrever a apresentação clínica, diagnóstico e tratamento de um paciente com encefalopatia como manifestação de Degeneração Hepatolenticular não Wilsoniana produzida por manganês, em um centro de alta complexidade em um país latino-americano.

    Descrição do caso: Homem de 55 anos, procedente dos Estados Unidos, com história de doença hepática associada ao consumo de álcool, deu entrada no serviço de urgência por diarreia, hematemese e agitação psicomotora. Durante a internação, houve piora do estado de consciência, necessitando de intubação orotraqueal. No seu estudo diagnóstico, os exames de líquido cefalorraquidiano foram negativos para etiologias infecciosas, nos estudos endoscópicos não apresentava estigmas de hemorragia portal hipertensiva, o amónio e os estudos para causas metabólicas eram normais. No entanto, áreas de hiperintensidade nos gânglios da base foram documentadas na RM cerebral, com níveis séricos de ceruloplasmina e cobre urinário normais, o que descartou a doença de Wilson e definiu o diagnóstico de degeneração hepatolenticular não wilsoniana por depósitos de manganês.

    Conclusão: A Degeneração Hepatolenticular Não Wilsoniana é uma causa pouco frequente de encefalopatia crónica, com manifestações clínicas de extrapiramidalismo, secundário a disfunção dos gânglios da base devido a doença hepática grave. Seu diagnóstico torna-se um desafio, pois é produzido por depósitos de manganês e não há biomarcadores que possam estabelecer o nível de exposição a esse metal. A ressonância magnética cerebral, portanto, desempenha um papel indispensável ao refletir esses depósitos nos gânglios da base.