Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia

• Ruiz, Martha ^[1] ; Arias, Isis ^[1] ; Rolón, Gloria ^[1] ; Hernández, Enio ^[2] ; Garavito, Pilar ^[1] ; Silvera-Redondo, Carlos ^[1]
  1. [1] Universidad del Norte

     Universidad del Norte

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Cooperativa de Colombia

     Universidad Cooperativa de Colombia

     Colombia

     
• Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 36, Nº. 1, 2016, págs. 52-58
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • APOE gene polymorphism analysis in Barranquilla, Colombia
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    Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos.Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia.Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados.Resultados. El alelo ε3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo ε4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo ε2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: ε3/ε3 en 71,8 %, ε3/ε4 en 24,2 %, ε2/ε3 en 2,2 %, ε2/ε4 en 1,3 % y ε4/ε4 en 0,4 %. El genotipo ε2/ε2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg.Conclusiones. Las frecuencias alélicas ε3 y el genotipo ε3/ε3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo ε2/ε2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo ε4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

  • English

    Introduction: The genetic variability present in the APOE gene polymorphism is considered an important factor associated with predisposition to diseases affecting lipid metabolism, as well as heart diseases and Alzheimer’s disease, among others. Understanding it as a risk factor in different populations and ethnic groups is a useful tool. Objective: To analyze the APOE gene polymorphism and determine allelic and genotypic frequencies of a representative sample of population from Barranquilla, Colombia. Materials and methods: We performed a descriptive and comparative study. The sample size was 227 unrelated individuals from Barranquilla, Colombia. Results: The most frequent allele was the ε3, with 85%, followed by the ε4 allele (13%) and ε2 (1.8%). The genotypes found were: ε3/ε3: 71.8%, ε3/ε4: 24.2%, ε2/ε3: 2.2%, ε2/ε4: 1.3% and ε4/ε4: 0.4%. The ε2/ε2 genotype was not found in this study. The sample exhibited the Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion: The frequency of the ε3 allele and the ε3/ε3 genotype was similar to that reported in the literature in countries like Brazil, Mexico, Colombia, and in some Colombian Amerindian ethnic groups. The ε2/ε2 genotype was absent. This result is consistent with those found in other population groups worldwide. The frequency of the ε4 allele and the genotypes associated in this population could be related to the presence of diseases such as hypercholesterolemia, myocardial infarction and Alzheimer.