Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down

• Autores: Fernando Viñals, Marisela Esparza, Gustav von-Plessing, Constanza von Plessing, Eliana Selman, Gabriel Quiroz, Lorena Hormazábal, Belkys Zambrano, Linder Díaz, Paula Vergara
• Localización: Revista chilena de obstetricia y ginecología, ISSN-e 0717-7526, Vol. 87, Nº. 4, 2022, págs. 266-272
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ultrasound features and congenital anomalies in fetuses with Down syndrome
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    Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para aneuploidía. Se analizaron los informes genéticos y ecográficos, y se realizó un seguimiento posnatal. Resultados: De los 97 casos de SD, el 73% de los diagnósticos fueron entre las 11 y 14 semanas. El promedio de edad de las madres fue de 35,7 años. El 83% de los fetos con SD, evaluados a las 11-14 semanas, tuvieron una translucencia nucal ≥ 3,5 mm. Del total de los casos analizados, el 33% fueron portadores de una cardiopatía congénita, correspondiendo el 58% de estas a defectos mayores, principalmente anomalías del tabique auriculoventricular. Un 7,6% de los casos terminaron como mortinato, principalmente durante el tercer trimestre. Conclusiones: El ultrasonido es una herramienta muy sensible para la sospecha prenatal de SD y la detección de sus anomalías asociadas. Consideramos que la información aportada será útil para programar estrategias de pesquisa, organizar el control perinatal y precisar el consejo a los padres de fetos portadores de esta condición.

  • English

    Objective: To describe and analyze the ultrasound findings in 97 fetuses with confirmed Down syndrome (DS). Method: All pregnant women with prenatal diagnosis of DS in our center, performed by karyotype or quantitative fluorescent polymerase chain reaction for aneuploidy, were included. Genetic and ultrasound reports were analyzed, as well as postnatal follow-up. Results: Of the 97 cases of DS, 73% of the diagnoses were between 11-14 weeks. The average age of the mothers was 35.7 years. 83% of our fetuses with DS, evaluated between 11-14 weeks, had a nuchal translucency ≥ 3.5 mm. Of the total of the fetuses analyzed, 33% were carriers of congenital heart disease, 58% of these correspond to a major defect, mainly anomalies of the atrioventricular septum. 7.6% of cases ended as stillbirth, mainly during the third trimester. Conclusions: Ultrasound is a very sensitive tool for prenatal suspicion of DS and the detection of its associated abnormalities. We believe that the information provided will be useful to program screening strategies, organize perinatal control and to counselling parents of fetuses carrying this condition.