Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

• Lizbeth Salazar-Sánchez ^[1] ; Guillermo Jiménez-Cruz ^[2] ; Pilar Chaverri ^[2] ; Winnie Schröder ^[3] ; Karin Wulff ^[3] ; Gerardo Jiménez-Arce ^[1] ; Miriam Sandoval ^[2] ; Patricia Ramírez ^[2] ; F.H Herrmann ^[3]
  1. [1] Universidad de Costa Rica

     Universidad de Costa Rica

     Hospital, Costa Rica

     
  2. [2] Hospital México
  3. [3] Ernst-Moritz-Arndt-University

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Revista de Biología Tropical, ISSN 0034-7744, Vol. 52, Nº. 3, 2004, págs. 521-530
• Idioma: inglés
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuso afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutacionesdentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos.

  • English

    Hemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers. Rev. Biol. Trop. 52(3): 521-530. Epub 2004 Dic 15.