Resumen de Polimorfismos genéticos de APOA5 se asocian a hipertrigliceridemia e hiperglicemia en individuos chilenos con enfermedad coronaria y controles

Nicolás Saavedra-Cuevas, Alejandro Cuevas, Alfonso Hernández, José Caamaño L, Priscilla C Jaramillo, Fernando Lanas, Luis A. Salazar

• español

  Introducción: Diversas variantes genéticas han sido relacionadas al desarrollo de enfermedad coronaria y/o sus factores de riesgo; entre ellas, los polimorfismos S19W y -1131T>C del gen que codifica para la apolipoproteína A5 (APOA5). Así, el objetivo del presente estudio fue investigar la posible asociación entre las variantes S19W y -1131T>C del gen APOA5 y enfermedad coronaria en individuos chilenos. Métodos: Se evaluaron 425 sujetos adultos, no relacionados; 209 pacientes con enfermedad coronaria (EC) comprobada por angiografía (estenosis→ 70%), con edades entre 33 y 74 años, y 216 individuos controles (30 a 68 años). La genotipificación de los polimorfismos S19Wy -1131T>C del gen APOA5 fue realizada mediante la técnica de PCR-RFLP Resultados: La distribución de los genotipos para el polimorfismo S19W del gen APOA5 en el grupo casos (SS: 80%, SW: 19% y WW: 1%) y en el grupo control (SS: 82%, SW: 17% y WW: 1%) fue semejante (p=NS). La distribución genotípica para el polimorfismo -1131T>C en pacientes con EC (TT: 56%, TC: 37%, y CC: 7%) y controles (TT: 63%, TC: 30% y CC: 7%) fue similar (p=NS). Las ORs relacionadas a los alelos mutados 19W (1.12; I.C.95%, 0.72- 1.74, p=NS)y-1131C (1.19; I.C.95%,, 0.87- 1.63, p=NS), confirman la ausencia de asociación. Por otro lado, las concentraciones de triglicéridos y glucosa en ayunas fueron significativamente más elevadas en los sujetos portadores de los alelos 19Wy -1131C, tanto en casos como en controles (p<0.05). Conclusión: La asociación observada entre las variantes genéticas de APOA5 y las altas concentraciones séricas de triglicéridos y glucosa, en ambos grupos, sugiere que estos polimorfismos podrian contribuir al desarrollo de la dislipidemia diabética; un reconocido factor de riesgo para enfermedad arterial coronaria.

• English

  Background: Several genetic variants have been linked to the development ofcoronary heart disease and/or their riskfactors, including the S19Wand-1131T> C polymorphisms ofthe gene that encodes apolipoprotein A5 (APOA5). Thus, the objective ofthis study was to investígate the possible association between S19W and -1131T>C genetic variants ofAPOA5 and coronary disease in Chilean individuáis. Methods: We evaluated 425 not related subjects; 209 patients with coronary artery disease (CAD) confirmed by angiography (stenosis→ 70%,), aged between 33 and 74 years, and 216 control individuáis (30 to 68 years). The genotyping of S19W and -1131T>C polymorphisms of APOA5 gene was evaluated by PCR-RFLP. Results: The genotype distríbution of S19W polymorphism of APOA5 gene in CAD patients (SS: 80%,, SW: 19%, WW: 1 %>) and controls (SS: 82%,, SW: 17%, WW: 1 %>) was similar (p = NS). In the same way the genotype distríbution of-1131T>C genetic variantin CAD subjects (TT: 56%,, TC: 37%,, and CC: 7%>) and controls (TT: 63%,, TC: 30%, and CC: 7%o) was equivalent (p = NS). The Odds ratios related to the mutant alleles 19W (1.12, 95%, Cl, 0.72 - 1.74, p = NS) and -1131C (1.19, 95%, Cl, 0.87 -1.63, p = NS) confirms the absence of association. On the otherhand, the triglycerides and fasting glucose concentrations were significantly higher in subjects carrying the alleles 19W and -1131C, in both groups, CAD patients and controls (p <0.05). Conclusion: The observed association between genetic variants of APOA5 and higher serum levéis of triglycerides and glucose, in both groups, suggesting that these polymorphisms could be contribute to the development ofdiabetic dyslipidemia, a known risk factor for coronary artery disease.