Resumen de Presencia del alelo T para el polimorfismo rs2781666 G>T del gen arginasa 1 constituye un factor protector contra enfermedad arterial coronaria

Luis A. Salazar, Natalia Gallardo C, Valentina Jara, Daniela Torres, Nicolás Saavedra-Cuevas, Priscilla C Jaramillo, José Caamaño L, Cecilia Lanas, Fernando Lanas

• español

  Introducción: Variaciones moleculares en el gen de la arginasa I, ARGl, podrían provocar un aumento de la expresión de la enzima o de su actividad, lo que puede llevar a una disfunción endotelial al disminuir la producción de óxido nítrico por parte de la eNOS. Así, el objetivo del presente estudio fue investigar la posible asociación del polimorfismo rs2781666 G>T y la presencia de enfermedad coronaria (confirmada con an-giografía) en individuos de la región de La Araucanía. Material y Métodos: En el presente estudio, de tipo casos y controles, fueron evaluados 247 sujetos, con edades entre 30 y 74 años; 124 individuos pacientes con enfermedad arterial coronaria (casos) y 123 controles. La genotipificación del polimorfismo rs2781666 del gen ARGl fue realizada mediante PCR- RFLR Resultados: La frecuencia del genotipo homocigo-to TT para el polimorfismo rs2781666 del gen ARGl fue de 6.5% en el grupo casos y 8% en el grupo control, difiriendo significativamente (p=0.032). La frecuencia relativa del alelo T también presentó diferencias significativas entre casos y controles (0.230 vs. 0.325, p=0.031). La OR relacionada al alelo mutado T fue de 0.63 (I.C. 95%, 0.43 - 0.94), confirmando la presencia de la asociación observada. Conclusión: Los resultados obtenidos sugieren que el polimorfismo rs2781666 G>T del gen ARGl confiere protección contra enfermedad coronaria en la población analizada. Sin embargo, este resultado debe ser replicado en otros grupos poblacionales de nuestro país.

• English

  Background: Recent data support a role for arginase 1 (ARG1) in the initiation, development, and compli-cations of coronary artery disease. Thus, in the present study we investigated the possible association between the rs2781666 G>T variant of ARG1 and the presence of CAD confirmed by angiography in Chilean subjects. Methods: A total of 124 unrelated patients with diagnosis of CAD confirmed by angiography (stenosis > 70%) and 123 healthy controls (30 - 74 years oíd) were in-cluded in this study. The rs2781666 G>T variant of the ARG1 gene was evaluated by PCR-RFLR Results: The frequency of TT homozygous genotype in CAD patients was lower when compared to control group (6.5% vs. 8.0%, p=0.032). Similarly, the T alíele frequency was different between CAD and control groups (0.230 vs. 0.325, p=0.031). The OR for CAD related to T alíele was 0.64 (95%CI. = 0.43-0.94), con-firming the association founded. Conclusión: These findings suggest that the T alíele for rs2781666 polymorphism of the ARG1 gene constitutes an inherited protective factor against CAD in Southern Chilean subjects.