Síndrome de Apert: reporte de caso en Honduras

• Ramírez Oliva, Francisco Leonel ; Velásquez Velásquez, Scarleth Yanin ^[1]
  1. [1] Universidad Nacional Autónoma de Honduras

     Universidad Nacional Autónoma de Honduras

     Honduras

     
• Localización: Revista Hispanoamericana de Ciencias de la Salud (RHCS), ISSN-e 2215-4256, Vol. 9, Nº. 2, 2023 (Ejemplar dedicado a: Abril-Junio), págs. 144-149
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Apert syndrome: case report in Honduras
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales y retardo mental, resultado de mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). Su incidencia es de 1-2 por cada 100,000 nacidos vivos. Las complicaciones y mortalidad se relacionan con la vía aérea y la hipoplasia del tercio medio facial. En Honduras, no se tienen datos epidemiológicos específicos. Reportamos el caso de un recién nacido masculino de 36 semanas de gestación con las características clásicas del síndrome, incluyendo craneosinostosis, malformaciones en el tercio medio de la cara y sindactilia en manos y pies.

  • English

    Apert syndrome, or type I acrocephalosyndactyly, is characterized by craniosynostosis, symmetrical syndactyly in hands and feet, midface malformations, and variable intellectual disability, resulting from mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Its incidence is 1-2 per 100,000 live births. Complications and mortality are related to the airway and midface hypoplasia. In Honduras, specific epidemiological data are lacking. We report the case of a male newborn born at 36 weeks of gestation with classic features of the syndrome, including craniosynostosis, midface malformations, and syndactyly in hands and feet.