Resumen de Enfermedad de Fabry en el adulto: revisión bibliográfica
José González Rodríguez, José Daniel Benavides Villalobos, Adrián Arroyo Villalta
- español
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, donde predominan manifestaciones clásicas como angioqueratomas, córnea verticillata, proteinuria, enfermedad renal crónica que requiere terapia sustitutiva, hipertrofia ventricular izquierda, arritmias y enfermedad cerebrovascular. Se describen principalmente dos fenotipos, uno clásico que es muy poco frecuente, más severo y se manifiesta a edades tempranas, y un fenotipo tardío que se manifiesta a mayor edad y tiene como principales órganos blanco corazón, riñones y sistema nervioso. Su fisiopatología es compleja, relacionada al acúmulo de metabolitos derivados de glucoesfingolípidos, así como la disfunción endotelial y estado protrombótico que estos generan a nivel sistémico. El diagnóstico se realiza al evidenciar una función enzimática disminuida, posterior a lo cual se realiza un estudio genético confirmatorio. Es de gran relevancia el diagnóstico oportuno, ya que existe terapia de sustitución enzimática eficaz, la cual potencialmente modifica la historia natural de la enfermedad e incrementa la sobrevida de los pacientes.
- English
Fabry disease is an X-linked lysosomal deposit disease that produces alpha A galactosidase deficiency. It is a difficult to diagnose disease due to the heterogeneity of its clinical manifestations, where classic manifestations such as angiokeratomas, cornea verticillata, proteinuria, chronic kidney disease that requires replacement therapy, left ventricular hypertrophy, arrhythmias and cerebrovascular disease predominate. Two phenotypes are mainly described, a classic one that is very rare, more severe and manifests itself at an early age, and a late phenotype which manifests itself at an older age and has heart, kidneys and nervous system as its main target organs. Its pathophysiology is complex, related to the accumulation of metabolites derived from glycosphingolipids, as well as the endothelial dysfunction and prothrombotic state that these generate at a systemic level. The diagnosis is made with evidence of decreased enzymatic function, after which a confirmatory genetic study is performed. Timely diagnosis is highly relevant, since there is an effective enzyme replacement therapy, which potentially modifies the natural history of the disease and increases patient survival.
