Asociación del polimorfismo genético del locus HLA-G y la susceptibilidad a contraer lupus eritematoso sistémico expresada en algunas manifestaciones clínicas

• Gabriela Guerra-Monrroy ^[1] ; Luis Fernando Sosa-Tordoya ^[1]
  1. [1] Universidad Mayor de San Andrés

     Universidad Mayor de San Andrés

     Bolivia

     
• Localización: Journal of the Selva Andina Research Society, ISSN-e 2072-9294, Vol. 11, Nº. 2, 2020, págs. 62-74
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Association of the HLA-G locus genetic polymorphism and the susceptibility to contract systemic lupus erythematosus expressed in some clinical manifestations
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La susceptibilidad individual en autoinmunidad puede estar determinada por una combinación de polimorfismos específicos de genes que codifican para múltiples proteínas, citoquinas, antígenos del complejo principal de histocompatibilidad, moléculas de adhesión, y proteínas celulares. Esta condición puede conducir a la expresión anormal de moléculas inmunoreguladoras y finalmente resultar en el desarrollo o exacerbación de la enfermedad autoinmune. HLA-G es una molécula glicoprotéica del MHC de clase I, la cual cumple con funciones muy importante al momento de activar y regular el sistema inmune. Por lo tanto, lo que se pretende con este estudio es determinar la asociación genética entre el polimorfismo de 14 pb del gen HLA-G con la susceptibilidad a contraer LES y las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La población de estudio consistió de 120 pacientes con LES y 112 pacientes sin la enfermedad (grupo control), 94% procedía de la ciudad de La Paz, quienes asistieron al Instituto SELADIS. Para el estudio se obtuvo el DNA humano a partir de sangre periférica, se realizó la PCR para la tipificación molecular de los genotipos y alelos que fueron revelados por medio de electroforesis en gel de agarosa. Al mismo tiempo se realizaron pruebas serológicas por ELISA para determinar la presencia de anticuerpos IgG anti-DNA de doble cadena en los pacientes lúpicos. Los resultados de la PCR mostraron que los pacientes lúpicos tienen mayor frecuencia de expresión del genotipo Ins/Del (OR=1.72, p<0.05); mientras que, la presencia del genotipo homocigoto Ins/Ins es más frecuente en el grupo control (OR=0.29, p<0.001), mostrándose de esta forma que el primer genotipo es un factor de riesgo y el segundo, un factor de protección a padecer LES respectivamente. Se observó también que entre pacientes y controles no existe diferencia significativa en la frecuencia de presentación del genotipo Del/Del en homocigosis. En cuanto a las frecuencias alélicas se obtuvo que el alelo deleción en más frecuente en el grupo de pacientes lúpicos, a comparación del grupo control donde ambos alelos presentaron el mismo porcentaje. Con respecto a las manifestaciones clínicas se observó que el polimorfismo Ins/Del (O.R=8.64) es factor de riesgo para el desarrollo de manifestaciones dermatológicas.

  • English

    Autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE) are characterized by inflammation, as well as the progressive development of antibodies and T lymphocytes directed against self antigens. Although the etiology is still unknown, it is known that there is a strong genetic association between these diseases and some alleles and / or haplotypes of the major histocompatibility complex (MHC). Individual susceptibility in autoimmunity may be determined by a combination of gene-specific polymorphisms that code for multiple proteins, cytokines, adhesion molecules, among others, and that is why it is important to study them. HLA-G is an MHC class I glycoprotein molecule, which performs very important functions when activating and regulating the immune system. Therefore, what this study intends is to determine the genetic association between the 14 bp polymorphism of the HLA-G gene with the susceptibility to contract SLE and the clinical manifestations of the disease. The study population consisted of 120 patients with SLE and 112 patients without the disease. For the study, human DNA was obtained from peripheral blood, PCR was performed for molecular typing of the genotypes and alleles that were revealed by means of electrophoresis. in agarose gel. At the same time, serological tests were carried out using the ELISA technique to determine the presence of double-chain anti-.DNA IgG antibodies. The PCR results showed that lupus patients have a higher frequency of expression of the Ins / Del genotype (OR = 1.72, p <0.05); while, the presence of the homozygous Ins / Ins genotype is more frequent in the control group (OR = 0.29, p <0.001), thus showing that the first genotype is a risk factor and the second, a protection factor to suffer SLE respectively. It was also observed that between patients and controls there is no significant difference in the frequency of presentation of the Del/Del genotype in homozygosity. Regarding allele frequencies, the deletion allele was found to be more frequent in the group of lupus patients, compared to the control group where both alleles presented the same percentage. Regarding the clinical manifestations, it was observed that the Ins/Del polymorphism (OR=8.64) is a risk factor for the development of dermatological manifestations.