Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia

• Salazar, Luis Carlos ^[1] ; Moreno , Luz Ángela ^[1] ; Jaramillo , Lina Eugenia ^[1] ; Cabrera , Edgar Vladimir ^[2]
  1. [1] Universidad Nacional de Colombia

     Universidad Nacional de Colombia

     Colombia

     
  2. [2] Servicio de Oncohematología Pediátrica, Fundación Hospital de La Misericordia, Bogotá, D.C., Colombia
• Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 41, Nº. 4, 2021, págs. 615-624
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia
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    La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib.Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios.Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

  • English

    The Erdheim-Chester’s disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib.We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis.This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.