Translucencia nucal fetal un marcador de alteraciones cromosómicas en el primer trimestre

• Quispe, José ^[1] ; Almandoz, Ángela ^[1] ; Q. de Michelena, María ^[1]
  1. [1] Revista Peruana de Obstetricia y Ginecología, Lima, Perú
• Localización: Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, ISSN-e 2304-5132, ISSN 2304-5124, Vol. 45, Nº. 3, 1999, págs. 183-186
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nuchal translucency marker fetal chromosome changes in the first quarter
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• Resumen
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    Objetivo: Se evalúa la efectividad de la medición de la translucencia nucal en un examen de ultrasonido rutinario para la detección prenatal de síndrome de Down. Material y métodos: Estudio ecográfico entre las 10 y 14 semanas de edad gestacional para medición de la translucencia nucal, a fin de determinar la asociación de incremento de la translucencia nucal y un cariotipo fetal anormal. Resultados: Un total de 423 pacientes únicas y un embarazo gemelar fueron estudiadas. Hubo 410 fetos con valores de 3 mm o menos, de los cuales nacieron 409 productos normales y un feto con trisomía 13. De un total de 14 fetos con valores mayores de 3 mm de translucencia nucal encontramos 3 bebes normales, 7 bebes con trisomía 21, dos bebes con síndrome de Turner y 2 muertes fetales intrauterinas sin estudio genético. Se realizó 64 amniocentesis para cultivo de células fetales, 5 estudios cromosómicos en productos abortados espontáneamente y un estudio a un bebe nacido vivo con malformaciones. Conclusión: Este estudio demuestra que la medición de la translucencia nucal en el primer trimestre es un método efectivo de despistaje de anomalías cromosómicas fetales y que es posible la implementación de un programa de screening en la práctica rutinaria.

  • English

    Objective: We evaluated the effectiveness of fetal nuchal translucency thickness measurement in routine transvaginal ultrasound screening at 10-14 gestational weeks as a predictor of Downs syndrome in the fetus. Material and methods: A total of 424 pregnant women including one with a twin pregnancy were scanned in the first trimester of pregnancy using a fixed cutoff point of 3 mm for the nuchal translucency measurement. Among these cases 64 had an amniocentesis for fetal karyotyping, other 5 fetuses miscarried spontaneously and one malformed liveborn had also a chromosome analysis. Results: The 410 cases with nuchal translucency thickness less than 3 mm resulted in 409 normal newborns and one baby trisomy 13. A nuchal translucency of 3 mm or greater was detected in 14 pregnancies with the following results: 3 normal babies, 7 with Downs syndrome, 2 with Turners syndrome and 2 were miscarried spontaneously without chromosome analysis. Conclusion: This study demonstrates that first trimester nuchal translucency combined with maternal age is an effective method of screening for fetal chromosomic abnormalities and can be used in routine clinical practice.