Resumen de Hidropesía fetal no inmune: Propuesta de un flujograma para el diagnóstico etiológico

María Isabel Quiroga de Michelena, Carlos Zavala, Teresa Pérez de Gianella, Eva Klein de Zighelboim

• español

  OBJETIVOS: Proponer un protocolo actualizado para el diagnóstico etiológico de la hidropesía fetal (hydrops fetalis). LUGAR: Centro Médico Especializado Genética. MATERIAL Y MÉTODOS: Elaboración de un protocolo basado en el estudio de 27 casos de hidropesía fetal no inmune (HFNI) referidos para estudio cromosómico durante un período de 10 años. El estudio evalúa el análisis citogenético, la evolución del embarazo, los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos. En 25 de los 27 casos, se estudió el cariotipo del producto: 18 en líquido amniótico, 5 en vellosidades coriales del aborto y 2 en sangre periférica. RESULTADOS: En 11 (44%) casos de hidropesía fetal, se encontró alteraciones cromosómicas: 6, síndrome de Turner; 3, trisomía 21 (síndrome Down); una, trisomía 13; y una, trisomía 7. Hubo hallazgos anatomopatológicos de la placenta compatibles con infección en dos casos: el cariotipo no se pudo estudiar en uno y en el otro, fue masculino normal. En otros casos con cromosomas normales, la anatomía patológica demostró malformaciones causantes de hidropesía. No se determinó el factor desencadenante de la hidropesía en 33% de casos. CONCLUSIONES: La alta proporción de casos idiopáticos puede ser atribuida en parte a la falta de uniformidad y sistematización en los criterios y procedimientos utilizados para el diagnóstico. El flujograma propone un esquema que  facilitará el diagnóstico etiológico y, por tanto, la asesoría genética para la prevención de recurrencias.

• English

  OBJECTIVE: To propose a protocol for the systematic study of hydrops fetalis in order to obtain an etiologic diagnosis. SETTING: Genetics Specialized Medical Center, Lima, Peru. MATERIAL AND METHODS: The proposed fluxogram is based on the study of 27 cases of non-immune fetal hydrops referred for chromosome analysis during the past ten years. Cytogenetic results, the evolution of the pregnancies, ultrasonographic images and pathologic studies were reviewed. Chromosome analysis were performed in 25 cases: 18 in amniotic fluid, 9 in chorionic villi and 2 in blood of the newborn. RESULTS: Eleven 11 (44%) cases had chromosomal abnormalities: 6, Turner syndrome; 3, trisomy 21; 1, trisomy 13, and 1, trisomy 7. The pathology of the placenta suggested infection in 2 cases. In one of these, the karyotype was normal, male; in the other, the cell culture was unsuccessful. In other cases with normal chromosomes, the pathologic study of the fetus or stillborn showed congenital malformations that could explain the development of hydrops. In 33% of cases in our series, a cause could not be identified. CONCLUSIONS: High proportion of idiopathic cases may be at least partially due to the lack of standardized criteria and methodologies to ascertain the origin of the hydrops. The proposed protocol (fluxogram) should facilitate the etiologic diagnosis, thus allowing genetic counseling and prevention of recurrence.