Resumen de Reporte de casos de estudio citogenético en gestantes
- español
Introducción: El diagnóstico prenatal incluye todos los actos diagnósticos usados para detectar alteraciones congénitas en el feto. La amniocentesis y el estudio de las muestras de vellosidades coriales son las técnicas más comúnmente utilizadas en diagnóstico prenatal y su objetivo es descubrir alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Objetivos: Analizar las frecuencias de cromosomopatías y éxito del cultivo en pacientes atendidas en un centro especializado. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Reprogenetics SAC. Participantes: Gestantes de edad mayor de 35 años o con marcadores de anormalidades fetales. Intervenciones: En 118 pacientes atendidas en el periodo junio 2007 a agosto 2010 se analizó los datos de frecuencias de las diferentes cromosomopatías y de éxito del cultivo. También, la edad materna media, edad gestacional e indicaciones del estudio citogenético prenatal. Las muestras de líquido amniótico fueron obtenidas por punción transabdominal, bajo control ecográfico y con total asepsia. Las muestras de vellosidades coriales fueron obtenidas de productos abortados. Las células de líquido amniótico y de las vellosidades coriales fueron cultivadas en medio AmnioMax en estufa húmeda, a 37ºC y atmósfera de CO2 al 5%, durante 10 a 12 días. Los cromosomas fueron analizados con técnicas de bandas G, entregándose el resultado dentro de los 15 días de extraída la muestra. Principales medidas de resultados: Éxito de cultivos y cromosomopatías encontradas. Resultados: El cariotipo fetal se obtuvo en 95,8% de las muestras y en 52,2% de ellas se observó una anomalía cromosómica. La edad materna media para líquido amniótico fue 33,9 años (rango 23 a 43 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, 16,1 semanas (rango 13 a 18 semanas). La edad materna media para muestras de vellosidades coriales fue 35,9 años (rango 26 a 44 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, 11,8 semanas (rango 9 a 18 semanas). Conclusiones: En la mitad de las muestras de cariotipo fetal se halló anomalía cromosómica. Aún cuando el número de muestras analizadas en este estudio no es muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado por otros autores.
- English
Introduction: Prenatal diagnosis includes all diagnosis used to detect congenital alterations in the fetus. Amniocentesis and study of chorionic villus sampling are the most common techniques used in prenatal diagnosis in order to detect chromosomal alterations in a fetus at risk because of mother’s age or presence of ultrasound markers. Objectives: To determine frequency of chromosomopathies and culture success in patients attended in a specialized centre. Design: Retrospective study. Setting: Reprogenetics SAC, Lima, Peru. Participants: Pregnant women with age above 35 years or with ultrasound markers of fetal anomalies. Interventions: In 118 patients attended from June 2007 through August 2010 data of frequency of chromosomopathies and culture success were analyzed as well as mean mother age, gestational age and indications of prenatal cytogenetic study. All amniotic fluid samples were obtained by transabdominal puncture with ultrasound guide and asepsis. Chorionic villus sampling was obtained from miscarriages. Cells from both amniotic liquid and chorionic villus were cultured in AmnioMax medium in wet oven at 37ºC and 5% CO2 atmosphere during 10 to 12 days. Chromosomes were analyzed by G banding techniques and results were delivered within 15 days of sample collection. Main outcome measures: Cultures success and chromosomopathies found. Results: Fetal karyotypes were obtained in 95,8% of cultures and a chromosomal anomaly was found in 52,2%. Mean maternal age for amniotic fluid study was 33,9 years (range: 23 to 43 years) and mean gestational age from date of last menstrual periods was 16,1 weeks (range 13 to 18 weeks). Mean maternal age for chorionic villus sampling was 35,9 years (range: 26 to 44 years) and mean gestational age 11,8 weeks (range 9 to 18 weeks). Conclusions: In half of samples for fetal karyotype a chromosome abnormality was encountered. Even though number of samples analyzed was low data agree with other authors’ reports.
