Síndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte

• Autores: Vanessa Sabella-jiménez, Carlos Otero-herrera, Rafael Tovar Berardinelli, Gloria Rolón Martínez, Carlos Silvera-Redondo, Pilar Garavito Galofre
• Localización: Salud Uninorte, ISSN-e 2011-7531, ISSN 0120-5552, Vol. 35, Nº. 3, 2019, págs. 422-439
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Townes-Brocks Syndrome in Barranquilla, Colombia: Case report and state of the art
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    RESUMEN El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada. El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks.

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    ABSTRACT Townes-Brocks syndrome, described in 1972, is characterized by three major congenital anomalies: anorectal malformation, dysplastic ears and thumb anomalies. It is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance and an estimated prevalence of 1/250.0000. Approximately 164 cases have been reported in the literature. In Colombia, only one case was previously reported in a scientific event. Our case report is the first published in an indexed journal. Our article aims to report the patient's phenotype and the state of art of Townes-Brocks syndrome.