Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana

• Autores: César Paz y Miño, Chrístian Pérez, Ramiro Burgos, Verónica Dávalos, Paola Leone
• Localización: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas: (Quito), ISSN-e 2737-6141, ISSN 2588-0691, Vol. 24, Nº. 1, 1999 (Ejemplar dedicado a: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito)), págs. 25-28
• Idioma: español
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  • La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población Caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población Europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25% y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60% de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa.Datos similares han sido reportados en otros países Amerindios, por tanto se sugiere que la FQ en el Ecuador y en Latinoamérica en general, tiene una etiología diferente a la Europea. Esto puede deberse a que los grupos étnicos son marcadamente diferentes entre estas dos regiones.