Analisis genético de las fisuras faciales humanas. Reevaluación del tipo de herencia: Poligenética o Monogenética?

• Autores: César Paz y Miño, María Sánchez, Mercedes Del Pozo, Ramiro Burgos
• Localización: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas: (Quito), ISSN-e 2737-6141, ISSN 2588-0691, Vol. 23, Nº. 1, 1998 (Ejemplar dedicado a: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito)), págs. 21-25
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las fisuras labio palatinas constituyen una de las malformaciones congenitas mas frecuentes en nuestro medio. Uno de los objetivos de este trabajo es conocer la relacion entre la severidad de la afeccion y el sexo del individuo; grado de severidad y antecedentes familiares y heredabilidadcon el grado de parentesco. Para el analisis se tomo en cuenta las fisuras palatinas como entidad propia y las fisuras labiales con o sin fisura palatina comootra entidad. Se analizo la genealogfa de los individuos afectos hasta el tercer grado de parentesco. Se estudiaron 60 familias con un total de 62 individuos afectos: 30 con fisura palatina, 27 con fisura labio-palatina y 5 con fisura labial. Se busco la asociacion de estos casos con otro tipo de malformaciones y sindromes, asf como la relacion entre el tipo de fisura con alteraciones cromosomicas especfficas. Este estudio hace pensar en primera instanciaen un tipo de herencia monogenica dominante, pues se ve un patron de transmision vertical, sin embargo la alteracion no se presenta en todas las generaciones como es de esperarse tratandose de una herencia dominante, lo que harfa pensar en una herencia poligenica, donde la expresion variable de un grupo de genes desencadenarfan los diferentes tipos de fisuras existentes. De esta manera se descarta tambien un patron de herencia recesiva, pues no existe un comportamiento de transmision en este sentido.