Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares

• Autores: César Paz y Miño, Augusta Córdova, Sara Gutiérrez, Paola Leone, María Serena Peñaherrera María Serena Peñaherrera, María Eugenia Sánchez
• Localización: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas: (Quito), ISSN-e 2737-6141, ISSN 2588-0691, Vol. 16, Nº. 1-2, 1991 (Ejemplar dedicado a: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito)), págs. 40-47
• Idioma: español
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• Resumen

  • La trisornía 21 es la alteración cromosómica más común en el hombre con una incidencia en la población mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahí la importancia de su estudio.En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Síndrome de Down, que actualmente constan en él Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas.Para el estudio citogenetico se cultivaron linfocitos T y se realizó bandeo GTG. Los resultados muestran una serie de variantes cromosómicas: 321 corresponden a trisornía simple, 12 a mosaicos, 3 son trisomías por translocación, 2 isocromosomas y. 2 podrían tratarse de mosaicos no detectados en sangre periférica ó de la duplicación de la región crítica (21q22), no evidenciable por técnicas de bandeo standard (400 bandas). Nuestros datos mantienen, en términos generales, una tendencia similar á la informada en la literatura. En relación a la edad materna, se encuentra un notable incremento en la incidencia del síndrome a partir de los 35 años.