Diagnóstico Prenatal de las Enfermedades Hereditarias

• Autores: Patricio López, Sonia Santillán
• Localización: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas: (Quito), ISSN-e 2737-6141, ISSN 2588-0691, Vol. 8, Nº. 1-2, 1983 (Ejemplar dedicado a: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito)), págs. 103-110
• Idioma: español
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• Resumen

  • La utilización de la amniocentesis y del líquido amniótico para el estudio genético y cito genético fetal es relativamente nuevo. Los primeros trabajos sobre cultivos celulares y estudios cito genéticos sobre liquido amniótico son descritos por Tuner y Cois. (40), Steele y Breg (37) y Thiede y Cois. (41). El diagnóstico prenatal de  enfermedades metabólicas se inicia con Nadler y Cois (23) y en la actualidad existen técnicas de diagnostico para aproximadamente 100 enfermedades. El advenimiento de la dosificación de alfafetoproteina y de acetilcolinesterasa permiten el diagnostico de defectos de cierre de tubo neural (2). Sin embargo, todo este desarrollo a nivel genético no hubiera sido posible sin contar con otros medios físicos de diagnóstico como son el ultrasonido, electrocardiografía fetal y fetoscopia.