Resumen de Inmunodeficiencias primarias en niños gravemente enfermos: a propósito de 3 casos clínicos

Leticia Yáñez P, Pamela Lama, Carolina Rivacoba, Juanita Zamorano, María Angélica Marinovic

• español

  Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades congénitas causadas por alteraciones cuantitativas o funcionales de la respuesta inmunitaria. Se caracterizan por predisposición a infecciones, autoinmunidad, alergia y enfermedades linfoproliferativas. Objetivo: Reportar 3 casos de lactantes menores con IDP que se manifestaron como infecciones graves de curso inhabitual. Casos clínicos: Se presentan 3 pacientes diagnosticados como IDP en su estadía en la Unidad de Paciente Crítico Pediátrico. El primero corresponde a un lactante de 4 meses con neumonía multifocal extensa a quien se diagnosticó un síndrome de inmunodeficiencia combinada severa ligada a X; el segundo es un lactante de 8 meses que se manifestó como una adenitis mesentérica por Candida lusitaniae y que correspondió a enfermedad granulomatosa crónica, y el tercero se trata de un lactante de 6 meses que se presentó con un ectima por Pseudomona y se diagnosticó una agammaglobulinemia ligada a X. Conclusión: El diagnóstico de IDP debe sospecharse en presencia de una infección de evolución arrastrada que no responde a tratamiento habitual. Se discuten los casos y se presenta una puesta al día de las patologías diagnosticadas.

• English

  Primary immunodeficiency diseases (PID) are congenital disorders secondary to an impaired immune response. Infections, autoimmune disorders, atopy, and lymphoproliferative syndromes are commonly associated with this disorder. Objective: To present and discuss 3 infants diagnosed with PID. Clinical cases: The cases are presented of three patients with PID diagnosed during their first admission to a Paediatric Intensive Critical Care Unit. The first patient, a 4-month-old infant affected by a severe pneumonia, and was diagnosed as a Severe Combined Immunodeficiency Disease. The second patient was an 8-month-old infant with Candida lusitaniae mesenteric adenitis, and diagnosed with a Chronic Granulomatous Disease. The last patient, a 6-month-old infant presented with ecthyma gangrenosum and X-linked agammaglobulinaemia. Conclusion: PID should be suspected when an infectious disease does not responde to the appropriate therapy within the expected period. An update of each disease is presented.