Afectación ocular como primera y única manifestación del síndrome de Bardet-Biedl: presentación de un caso

E. Arias García; I. Valls; B. Gutiérrez Partida; C. Martín Villaescusa; N. Blanco

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Afectación ocular como primera y única manifestación del síndrome de Bardet-Biedl: presentación de un caso

Elena Arias-García ^[1] ; Isabel Valls Ferrán ^[2] ; Belén Gutiérrez-Partida ^[2] ; Celia Martín-Villaescusa ^[2] ; N. Blanco-Calvo ^[2]
1. [1] Tribunal Superior de Justicia de la Comunidad Valenciana
  
  Tribunal Superior de Justicia de la Comunidad Valenciana
  
  Valencia, España
2. [2] Hospital Infantil Universitario Niño Jesus de Madrid
  
  Hospital Infantil Universitario Niño Jesus de Madrid
  
  Madrid, España
Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 99, Nº. 5, 2024, págs. 205-208
Idioma: español
Títulos paralelos:
- Ocular impairment as the first and only manifestation of Bardet–Biedl syndrome: A case report
Texto completo no disponible (Saber más ...)
Resumen
- español
  El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía que se asocia principalmente a distrofia retiniana, disfunción renal, polidactilia posaxial, obesidad, déficit cognitivo e hipogonadismo. Los síntomas vinculados a la distrofia retiniana no suelen aparecer hasta la primera década de vida, por lo que la detección tiende a retrasarse. La afectación ocular puede ser la forma inicial de manifestación de este síndrome, incluso puede ser la única, por lo que se debería tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de una ambliopía en un niño que no mejora a pesar del correcto cumplimiento del tratamiento. Se presenta un caso de baja agudeza visual (AV) en una paciente pediátrica como manifestación inicial que lleva al diagnóstico del SBB y que es, además, el único síntoma que exhibe hasta la fecha, a pesar de tratarse de una enfermedad multisistémica.
- English
  Bardet–Biedl syndrome is a ciliopathy mainly associated with retinal dystrophy, renal dysfunction, post-axial polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogonadism. The symptoms associated with retinal dystrophy do not usually appear until the first decade of life, so the diagnosis is usually delayed. Ocular involvement may be the initial form of manifestation of this syndrome, it may even be the only one, so it should be taken into account in the differential diagnosis of amblyopia in a child who does not improve despite correct compliance with treatment. A case of low visual acuity in a pediatric patient is presented as an initial manifestation that leads to the diagnosis of Bardet–Biedl syndrome, and which is also the only symptom that the patient presents to date, despite being a multisystem disease.