Hipobetalipoproteinemia familiar ApoB específica en una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

• Beatriz Ramos Bachiller ^[1] ; Manuel Luque-Ramírez ^[3] ; Carmen Rodríguez-Jiménez ^[2] ; Francisco J. Arrieta Blanco ^[4]
  1. [1] Complejo Asistencial Universitario de León

     Complejo Asistencial Universitario de León

     León, España

     
  2. [2] Hospital Universitario La Paz

     Hospital Universitario La Paz

     Madrid, España

     
  3. [3] Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas, y Universidad de Alcalá, Madrid, España
  4. [4] Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, España

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• Localización: Clínica e investigación en arteriosclerosis, ISSN 0214-9168, ISSN-e 1578-1879, Vol. 36, Nº. 3, 2024, págs. 128-132
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial ApoB-specific familial hypobetalipoproteinemia in a patient with non-classical congenital adrenal hyperplasia
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  • español

    La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por niveles bajos de colesterol total, colesterol de lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína B. La hipobetalipoproteinemia familiar relacionada con la apolipoproteína B es una enfermedad autosómica con un patrón de herencia de codominancia. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es un trastorno autosómico recesivo prevalente por mutación del gen CYP21A2 que codifica para la enzima 21-hidroxilasa, lo que condiciona un exceso de producción de andrógenos a nivel suprarrenal. Se presenta el caso una mujer de 25 a˜ nos con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica que presentaba concentraciones circulantes bajas de colesterol total, LDL-colesterol y triglicéridos. Su progenitor tenía clínica digestiva y esteatosis hepática grave con elevación de enzimas hepáticas y concentraciones bajas de colesterol total y LDL-colesterol. Se realizó un estudio genético del caso, identificando una mutación en el gen APOB lo que permitió realizar el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar heterocigota.

  • English

    Familial hypobetalipoproteinaemia is a disorder of lipid metabolism characterized by low levels of total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B. ApoBrelated familial hypolipoproteinemia is an autosomal condition with a codominance inheritance pattern. Non-classical congenital adrenal hyperplasia is an autosomal recessive disorder due to mutations in the CYP21A2, a gene encoding for the enzyme 21-hydroxylase, which results in an androgen excess production from adrenal source. We here present the case of a 25-yearold woman with NCAH showing decreased levels of total-cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and triglycerides. Her parent had digestive symptoms and severe hepatic steatosis with elevated liver enzymes, as well as decreased levels of total and low-density lipoprotein cholesterol. A genetic-molecular study of the proband identified a mutation in the APOB gene, which allowed a diagnosis of heterozygous ApoB-related hypolipoproteinaemia to be made.