Resumen de Trisomía parcial del Cromosoma 13: alteraciones fenotípicas leves y retardo mental.

María Isabel Quiroga de Michelena

• Se presenta un paciente con trisomía de la parte distal del brazo largo del cromosoma 13, fenotipo característico y retardo mental. El caso ilustra la necesidad de buscar anomalías cromosómicas “menores” en pacientes con retardo mental, aunque los rasgosdismórficos sean leves y no típicos de anomalías cromosómicas conocidas.