Resumen de Frecuencia de mutaciones encontradas en niños con enfermedad renal crónica por síndrome nefrótico cortico-resistente

Reyner Loza, María Gutiérrez Torres, Roxana Rodríguez, Andrea Echevarría Rosas, Víctor Neyra

• español

  La enfermedad renal crónica en niños puede tener como etiología un grupo cuya causa genética, incluye las anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias y las nefropatías hereditarias. Objetivo: Describir la frecuencia de mutaciones en niños con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE). Material y métodos: Estudio multicéntrico, tipo serie de casos, realizado en niños con SNRE, mediante el resultado de secuenciamiento directo de los genes; NPHS1, NPHS2, NPHP1 y WT1. Resultados: Se enrolaron 33 pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica, 45,5% mujeres, edad promedio 13±7 años, 78,8% de raza mestiza, 24,2% consanguíneos, 60,6% se encontraban en hemodiálisis, 72,7% presentaban síndrome nefrótico cortico resistente y de ellos 8/24 (33,3%) presentó al menos una mutación en los genes; WT1, NPHS1, NPHP1y NPHS2 siendo la frecuencia de estas mutaciones de 37,5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) y 12,5% (1/8), respectivamente.  Conclusiones: El 33,3% de los pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica con síndrome nefrótico corticoresistente (SNRE) presentaron mutaciones, la más frecuente fue en el gen WT1.

• English

  Chronic kidney disease in children may be caused by a group of genetic abnormalities of the kidney, urinary tract and hereditary nephropathies. Objective: To report the frequency of mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Methods: A multicentric case series among children with SRNS identified through direct sequencing of NPHS1, NPHS2, NPHP1 and WT1 genes. Results: 33 children were enrolled; 45.5% were females; mean age was 13±7 years; 78.8% were mestizo: 24.2% consanguineous; 60.6% were receiving dialysis: 72.7% had SRNS and 8/24 (33.3%) of them presented at least one mutation to WT1, NPHS1, NPHP1 and NPHS2 genes. Corresponding values for these mutations were 37.5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) and 12.5% (1/8), respectively. Conclusions: 33% of pediatric patients with SRNS presented gene mutations, the most frequent of these mutations was WT1.