Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso

• Centeno-Leguía, Dercy ^[1] ; Atauje-Trillo, Ciro J. ^[1]
  1. [1] Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga

     Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga

     Ayacucho, Perú

     
• Localización: Revista Médica Herediana, ISSN-e 1729-214X, ISSN 1018-130X, Vol. 32, Nº. 2, 2021 (Ejemplar dedicado a: April-June), págs. 113-118
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osteogenesis imperfecta: Diagnosis and management of an orphan disease in a Peruvian regional hospital. A case report
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    La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesárea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.

  • English

    Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The patient presented crackles on the joints and was diagnosed on clinical grounds of osteogenesis imperfecta.