Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

• Grandez-Urbina, J. Antonio ^[1] ; Bustamante-Ubillus, Claudio ; Farro-Calderon, Rossy ; Linares-Alarcon, Ismael ; Goyzueta-Knox, Silvana
  1. [1] Hospital Central de la Fuerza Aérea del Perú, Lima.
• Localización: Revista Médica Herediana, ISSN-e 1729-214X, ISSN 1018-130X, Vol. 24, Nº. 4, 2013 (Ejemplar dedicado a: October - December)
• Idioma: español
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• Resumen

  • La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.