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Revisión sobre la relación del genotipo para APOE4 y el desarollo de demencia tipo Alzheimer

    1. [1] Hospital San Juan de Dios

      Hospital San Juan de Dios

      Santiago, Chile

    2. [2] Hospital San Juan de Dios, Clínica de Envejecimiento Cerebral y Memoria, Servicio de Neurología. Universidad de Costa Rica, Centro de Investigación en Hematología (CIHATA).
  • Localización: Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD, ISSN-e 2215-2741, Vol. 2, Nº. 5, 2012
  • Idioma: español
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      Introducción: La enfermedad de tipo Alzheimer  es la causa más frecuente de las demencias.   Aunque existe una presentación temprana asociada a 3 genes de tipo autosómico dominante,     estos solo explican entre el 1 al 2% de todos los casos. Se hacen esfuerzos en establecer características genéticas de riesgo para un diagnóstico temprano de la enfermedad. Método: Existen         múltiples estudios científicos relacionados a la prevención, diagnóstico y tratamiento de la demencia de tipo Alzheimer. La presente revisión se enfoca sobre la presencia del gen de ApoE y     su relación con el desarrollo y evolución de la enfermedad. Conclusiones: La demencia de tipo Alzheimer tiene un origen multifactorial, sin embargo para los casos de aparición tardía la       presencia del genotipo ApoE4 es un biomarcador de riesgo determinante.  

    • English

      Introduction: Alzheimer’s disease is the mostcommon cause of dementia. Although there is anearly manifestation of 3 dominant autosomalgenes, they only explain between 1-2% of allcases. Efforts are made to establish the genetic risk for early diagnosis of the disease. Method:There are many scientific studies related to pre-vention, diagnosis and treatment of Alzheimer-type dementia. This review focuses on the pres-ence of the ApoE gene and its relationship to thedevelopment and progression of the disease.Conclusions: Alzheimer type dementia has mul-tifactorial origin; however, for late-onset casesthe presence of the ApoE4 genotype is an im-portant biomarker of risk factor. 


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