Resumen de Enfermedad Creutzfeldt- Jakob: diagnóstico y tratamiento
María Soledad Arellano Serrano, María José García Redondo, María Irene Nuevo López
- español
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible, causada por el cambio conformacional de la proteína (PrPc) a una proteína priónica patológica infectiva (PrPsc). Ésta provoca el depósito de conglomerados amiloides resistentes a la degradación en el tejido nervioso.Dentro de este trastorno existen 4 formas diferenciadas entre sí por el mecanismo de transmisión: hereditaria como la familiar (fECJ) y adquirida, entre las que se encuentran la iatrogénica (iECJ), la nueva variante (vECJ) y la esporádica (sECJ). Esta enfermedad se traduce clínicamente como una degeneración progresiva de las funciones motoras y cognitivas, entrando el paciente en unestado comatoso que lleva a la muerte. Este artículo se centra en las diferentes técnicas diagnósticas (biopsia cerebral y de tejido linforeticular, electroencefalograma, imagen por resonancia magnética, detección en líquido cefalorraquídeo de numerosos biomarcadores y técnicas tanto inmunohistoquímicas como biomoleculares) y terapéuticas de la enfermedad.
- English
Creutzfeldt-Jakob disease is a transmissible spongiform encephalopathy, caused by the conformational change of the protein (PrPc) into an infective pathological prion protein (PrPsc). This causes the amyloid deposit, which resists to degradation in the nervous tissue. In this disorder, there are 4 different typesaccording to the transmission mechanism: hereditary as familiar (fECJ) and acquired, where we find iatrogenics (iECJ), new variant (vCJD) and sporadic one (sECJ). This disease will produce a progressive degeneration of motor and knowledge functions, which can lead into coma, and finally to death. This article focuses on the different diagnostic techniques (brain biopsy and lymphoreticulartissue, electroencephalogram, magnetic resonance imaging, detection in cerebrospinal fluid of numerous biomarkers and both immunohistochemical and biomolecular techniques) and treatment of the disease.
