Empleo de Adeno Vectores Asociados para el Tratamiento de la Enfermedad de Tay Sachs

• Plata Mora , Sandy Lorena ^[1] ; Yaya Lancheros, Mary Luz ^[1]
  1. [1] Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca

     Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca

     Colombia

     
• Localización: Ciencia Latina: Revista Multidisciplinar, ISSN-e 2707-2215, ISSN 2707-2207, Vol. 7, Nº. 6, 2023, 1640 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Use Of Adeno-Associated Vectors For The Treatment Of Tay Sachs Disease
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  • español

    Tay Sachs es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de las GM2 gangliosidosis y afecta gravemente al SNC. Las terapias génicas que emplean Adeno Vectores virales asociados recombinantes han arrojado resultados promisorios en cuanto al restablecimiento de la actividad de la enzima deficiente en esta enfermedad y de esta manera mejorar la expectativa de vida de los pacientes afectados. Hasta ahora los ensayos in vivo que implican la inyección de los vectores recombinantes con sus respectivos cassettes de expresión se han realizado en modelos animales, y sólo recientemente se están empezando a evaluar sus efectos en seres humanos. Los virus adenoasociados son conocidos por el tropismo de ciertos serotipos por células del sistema nervioso central, y por no causar enfermedad conocida para el hombre, lo que los convierte en excelentes vehículos para albergar el gen terapéutico y transportarlo a las neuronas al ser capaces de atravesar la barrera hematoencefálica y con esto garantizar una entrega de la enzima efectiva a las células nerviosas. Esta revisión describe las características importantes en cuanto a la fisiopatología de la enfermedad de Tay Sachs, la estructura de los virus Adeno asociados de tipo silvestre y recombinante empleados como vehículos para restablecer la actividad de la enzima Hexa deficiente, algunos ensayos clínicos realizados en animales, y las futuras perspectivas en cuanto la aplicación de la terapia génica basada en esta tecnología en seres humanos.

  • English

    Tay Sachs is an autosomal recessive disease that belongs to the GM2 group of gangliosidoses and severely affects the CNS. Gene therapies using recombinant Adeno-associated viral vectors have shown promising results in restoring the activity of the deficient enzyme in this disease and thus improving the life span of affected patients. So far, in vivo trials involving the injection of recombinant vectors with their respective expression cassettes have been performed in animal models, and only recently are their effects in humans beginning to be evaluated. Adeno-associated viruses are known for the tropism of certain serotypes for cells of the central nervous system, and for not causing known human disease, which makes them excellent vehicles for harboring the therapeutic gene and transporting it to neurons by being able to cross the blood-brain barrier and thereby ensuring effective enzyme delivery. This review describes the important features regarding the pathophysiology of Tay Sachs disease, as well as the structure of the wild-type and recombinant Adeno-associated viruses used as vehicles to restore the activity of the deficient Hexa enzyme, some clinical trials in animals, and prospects for the application of gene therapy based on this technology in humans.