Manifestaciones dermatológicas progeroides en la distrofia miotónica tipo 1. Reporte de caso

• Licourt Otero, Deysi ^[1] ; Toledo Licourt, Melissa ^[2] ; Gómez, Belkys Candelaria ^[1] ; Díaz Hernández, Ilena Aurora ^[3]
  1. [1] Hospital Pediátrico Pepe Portilla. Departamento Provincial de Genética Médica, Pinar del Río, Cuba
  2. [2] Universidad de Ciencias Médicas Pinar del Río, Cuba
  3. [3] Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Policlínico Universitario 1ero de enero. Consolación del Sur. Pinar del Río, Cuba

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• Localización: Salud, Ciencia y Tecnología, ISSN 2796-9711, Nº. 4, 2024 (Ejemplar dedicado a: Salud, Ciencia y Tecnología)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Progeroid dermatological manifestations in myotonic dystrophy type 1. Case report
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    Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante con una gran expresividad variable. Entre las alteraciones sistémicas que forman parte de las manifestaciones clínicas está la neurodegeneración y el envejecimiento prematuro, es por esto que forma parte de los síndromes progeroides. Objetivo: describir manifestaciones dermatológicas progeroides en la distrofia miotónica tipo1. Caso clínico: paciente de 44 años de edad que a la edad de 9 años se confirma diagnóstico clínico de distrofia miotónica tipo 1. Se recoge antecedentes familiares con igual trastorno genético. Presenta signos dismórficos en cráneo, cara, extremidades y en diferentes órganos, entre estos se destacan la sordera neurosensorial bilateral, cataratas de inicio precoz, así como las manifestaciones dermatológicas como la dermatitis seborreica y otras lesiones que recuerdan la ictiosis. Conclusiones: la Distrofia Miotónica tipo 1, suele referirse como un síndrome progeroide, ello implica asumir que deja al descubierto los mecanismos subyacentes habituales del envejecimiento que también son los que participan en la patogénesis de la enfermedad y a su vez justifican las manifestaciones dermatológicas observadas.

  • English

    Introduction: myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant genetic disease with highly variable expressivity. Among the systemic alterations that are part of the clinical manifestations are neurodegeneration and premature aging, which is why it is part of progeroid syndromes. Objective: to describe progeroid dermatological manifestations in type 1 myotonic dystrophy. Clinical case: 44-year-old patient who, at the age of 9, confirmed a clinical diagnosis of myotonic dystrophy type 1. A family history with the same genetic disorder was collected. It presents dysmorphic signs in the skull, face, extremities and in different organs, among which are bilateral sensorineural deafness, early-onset cataracts, as well as dermatological manifestations such as seborrheic dermatitis and other lesions reminiscent of ichthyosis. Conclusions: DM1 is often referred to as a progeroid syndrome, which implies assuming that it exposes the usual underlying mechanisms of aging that are also those that participate in the pathogenesis of DM1 and in turn justify the dermatological manifestations observed.