Santiago, Chile
La Neurofibromatosis, hoy entendida como un concepto abarcando dos tipos de enfermedades diferentes (tipo 1 y tipo 2) es una enfermedad genética perteneciente al grupo de patologías neurocutáneas, inicialmente descrita en 1849 y que aún en la actualidad continúa siendo objeto de estudios debido a su alta complejidad fisiopatológica. Este mecanismo se ha dilucidado parcialmente como debido a la alteración de genes supresores tumorales que permiten la proliferación descontrolada de células, produciendo diferentes neoplasias tanto malignas como benignas, que caracterizan esta patología. El cuadro clínico se complementa con alteración de otros sistemas orgánicos. Entre los diferentes tumores que caracterizan este padecimiento están los neurofibromas, neurofibroma plexiforme, los tumores malignos de la vaina periférica, los gliomas, los schwannomas, los meningiomas y el ependimoma. El abordaje de los mismos, principalmente consistiendo en seguimientos imagenológicos, cirugía y quimioterapia, no se encuentra unificado por guías internacionales entre los diferentes entes mundiale
Neurofibromatosis, today understood as a concept including two different entities (type 1 and type 2), is a genetic disease part of the neurocutaneous syndromes, initially described in 1849 that nowadays remains widely studied due to its complex physiopathology. is mechanism has been partially attributed due to mutations in tumoral suppressor genes, allowing uncontrolled cellular proliferation, producing different benign and cancerous neoplasia that characterized the disease. e clinical picture is complemented by affection of other body systems. Among the tumors that compose this entity are neurofibromas, plexiform neurofibromas, nerve sheath malign tumors, gliomas, schwannomas, meningiomas and ependimomas. e approach to these tumors, consisting principally in image study follow ups, surgery and chemotherapy, is currently not unified by international guidelines by the respective worldwide entities.
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