Genética de las distonías

• Autores: Gabriel J. Arango
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 33, Nº. Extra 1, 1, 2017 (Ejemplar dedicado a: Supl 1), págs. 14-19
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic classification of dystonia
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• Resumen
  • español

    Con el avance de la secuenciación genética y otras técnicas se ha logrado avanzar de manera significativa en la detección de formas monogénicas de la distonía así como en la contribución de varios factores genéticos en la génesis de esta condición.

  • English

    With the refinement of genetic sequencing and many other techniques, monogenic forms of dystonia as well as various genetic contributions and epigenetic factors are now available to guide the clinician in the pursue of an accurate diagnosis of this condition.