Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso

Blair Ortiz; Claudia González; Eugenia Espinosa; Johana Guevara; Olga Yanet Echeverri; Luis Barrera

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Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso

Ortiz, Blair ^[1] ; González, Claudia ^[2] ; Espinosa, Eugenia ^[2] ; Guevara, Johana ^[3] ; Yanet Echeverri, Olga ^[3] ; Barrera, Luis ^[3]
1. [1] Universidad de Antioquia
  
  Universidad de Antioquia
  
  Colombia
2. [2] Hospital Militar Central
  
  Hospital Militar Central
  
  Colombia
3. [3] Pontífica Universidad Javeriana
  
  Pontífica Universidad Javeriana
  
  Colombia
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Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 28, Nº. 1, 2012, págs. 37-41
Idioma: español
Títulos paralelos:
- Juvenile GM1 gangliosidosis as a cause of regression in neurodevelopment: a case report
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Resumen
- español
  La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurológicos y visceromegalias. Reportamos un caso de presentación juvenil, masculino de 5 años con historia de pérdida de hitos del desarrollo motor, cognitivo y lenguaje en forma progresiva. Se diagnosticó gangliosidosis GM1 juvenil o tipo II luego del análisis de los estudios de laboratorio, neuroimágen y baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa.
- English
  Gangliosidosis GM1 is due a deficiency of lysosomal acid beta-galactosidase which gives sphingolipids (GM1) accumulation. It has systemic compromise, mainly neurologic disease and organomegaly. Here, We report a 5-years old child with a juvenile presentation or type II, which is characterized by regression of neurodevelopment and progression to neurodegeneration. Based in his laboratory, neuroimaging and low enzymatic activity of beta-galactosidase a diagnosis of gangliosidoses GM1 was made.