José Orlando Carreño, Ángela M. Trujillo, Hernán D. Vásquez
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un desorden genético autosómico dominante, con manifestaciones multisistémicas. Una de ellas es la aparición de astrocitoma subependimario de células gigantes, lesión mínimamente infiltrativa, comúnmente localizada en el ventrículo lateral y frecuentemente evidenciada clínicamente por síntomas relacionados con aumento de la presión intracraneana. La resección quirúrgica es el estándar de tratamiento, sin embargo, una nueva molécula llamada Everolimus, que bloquea mTOR, proteína intracelular responsable del crecimiento y proliferación celular, es una nueva opción terapéutica para estos pacientes, ya que conlleva menos morbilidad y mortalidad. Presentamos el caso de un paciente de 4 años, 10 meses quien presento un cuadro inicial de limitación en movimientos del hemicuerpo izquierdo y en quien posteriormente se llegó al diagnóstico de astrocitoma subependimario de células gigantes. Se administró tratamiento con Everolimus mostrando disminución significativa del tamaño del tumor y resolución de los síntomas.
The Tuberous Sclerosis Complex is an autosomal dominant genetic disorder with multisystemic manifestations. One of those is the subependymal giant cell astrocytoma, a minimally infiltrative lesion, commonly located in the lateral ventricle and frequently manifestated by symptoms related to increased intracranial pressure. Surgical resection is the gold standard of treatment, however, a new molecule, called Everolimus, which blocks mTOR, a protein responsible for intracellular growth and cell proliferation, is a new option for these patients because it carries less morbidity and mortality. We present a case report of a patient of 4 years, 10 months who presented with limitation of movements of the left side of the body and who later was diagnosed with subependymal giant cell astrocytoma. He was treated with Everolimus showing significant decrease in tumor size and resolution of symptoms.
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