Distrofia muscular oculofaríngea. Presentación de un caso particular e importancia de los hallazgos electromiográficos
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[1] Hospital Universitario Infanta Elena
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- Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 32, Nº. 1, 2016, págs. 67-71
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Oculopharyngeal muscular dystrophy. Presentation of a peculiar case and importance of electromyographic findings
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Resumen
- español
La distrofia muscular oculofaríngea es un raro trastorno genético caracterizado clínicamente por ptosis palpebral y dificultades deglutorias. Con este trabajo se pretende hacer una descripción detallada de un caso particular, poniendo de manifiesto la relevancia de los hallazgos electromiográficos, además se propone realizar una exhaustiva revisión bibliográfica sobre el tema.
Fue un estudio clínico, neurofisiológico y molecular de una paciente de 82 años remitida a la Unidad de Neurofisiología Clínica por ptosis palpebral bilateral y disfagia progresiva.
El estudio electromiográfico objetivó la existencia de una miopatía de predominio facial y el estudio molecular confirmó la existencia de una expansión patológica de 12 repeticiones en el tracto poli-alanina del gen PABPN1.
La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida, simulando otros procesos patológicos. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico molecular.
- English
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is a rare genetic disorder characterized clinically by ptosis and deglutition difficulties. This work aims to give a detailed description of a particular case highlighting the relevance of the electromyographic findings in addition to a comprehensive literature review on the topic.
Clinical, neurophysiological and molecular study of 82 years old patient referred to Clinical Neurophysiology Unit for progressive bilateral ptosis and dysphagia.
The electromyographic study aimed the existence of a facial myopathy prevalence and molecular study confirmed the existence of a pathological expansion of 12 repetitions in the poly-alanine tract PABPN1 gene. Conclusions: Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating other pathological processes. A rigorous neurophysiological study is essential to conduct a suspected diagnosis and to guide further molecular diagnostics.
- español
