Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura

• Ariza-Serrano, Lina M. ; Rodríguez-Quintana, Jesús Hernán ; Serrano, Rafael ^[1] ; Camacho, Rogelio ^[2]
  1. [1] Clínica VIP
  2. [2] Fundación Cardioinfantil
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 32, Nº. 3, 2016, págs. 212-215
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease: report of a case and review of the literature
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa glucosidasa como causal de la sintomatología.

  • English

    Through this study we aim to demonstrate the importance of the evaluation of pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease. Here we present two cases in which the initial approach was of a motor neuron disease, but with a more comprehensive assessment it was documented an alpha glucosidase deficiency.