Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación

• Rubio Rodríguez, Wolfang ^[1] ; Torres Zambrano, Martín ^[4] ; Conde Cardona, Giancarlos ; Caraballo, Aldo ^[4] ; García Meléndez, Margarita ^[5] ; Polo Verbel, Luis ^[4] ; Gamero Tafur, José Andrés ^[2] ; Torres Sandoval, Juan ^[3]
  1. [1] Universidad del Sinú

     Universidad del Sinú

     Colombia

     
  2. [2] Corporación Universitaria Rafael Nuñez

     Corporación Universitaria Rafael Nuñez

     Colombia

     
  3. [3] Universidad del Rosario

     Universidad del Rosario

     Colombia

     
  4. [4] Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE
  5. [5] Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 32, Nº. 4, 2016, págs. 320-324
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Epilepsy and dysmorphic syndrome associated with hereditary chromosomopathy linked to X chromosome, micro-duplication type
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.

  • English

    The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.