Trastorno generalizado del desarrollo y esclerosis tuberosa

• Autores: Miriam Barboza Ubarnes, Isela Ester Bermúdez Buelvas, Daryevis Díaz Canedo
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 30, Nº. 4, 2014, págs. 331-336
• Idioma: español
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• Resumen

  • El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es uno de los modelos etiopatogénicos, bioquímicos, estructurales y neurofisiológicos más fundamentados para comprender la correlación que existe entre los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), la epilepsia y la genética.Aproximadamente entre el 25% y el 50% de los niños con CET satisface los criterios clínicos de autismo. Se ha demostrado que el sistema mTOR participa en el desarrollo de la sinaptogénesis y en los circuitos neuronales queintervienen en la génesis de la epileptogénesis del CET y en los síntomas clínicos que caracterizan a los TGD.Caso clínico: se presenta el caso de un lactante mayor con CET diagnosticado por criterios clínicos e imagenológicos, quien debutó con epilepsia focal motora de difícil manejo a los 25 meses de edad; en las neuroimágenes se observó un tuberoma frontal derecho. Posteriormente presentó además síntomas de regresión autística.Conclusión: este paciente tiene factores de riesgo para presentar regresión autística por tener un tuberoma frontal derecho, epilepsia frontal de difícil manejo y un inicio temprano de las crisis. Hay una estrecha relación entre la etiopatogenia del autismo y la epilepsia en el CET: BINOMIO BIDIRECCIONAL.