Presentación clínica típica y atípica de déficit de pantotenato quinasa, reporte de 2 casos

• Autores: Elkin José Beltrán Carrascal, Felipe Ferrnando Pretelt Burgos, Juan Carlos Perez, Fernando Jiménez Colocassio, Sofia Cerqueira
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 30, Nº. 2, 2014, págs. 124-127
• Idioma: español
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• Resumen

  • Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo (1). De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia (2). La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos: uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.