Resumen de Protocolo del uso de voretigén neparvovec (Luxturna®) en el tratamiento de distrofias retinianas asociadas a mutaciones bialélicas del gen RPE65

Liria Yamamoto, R. Mediavilla Vallespín, E. Cobos

• español

  Las distrofias hederitarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas con afectación principal de los fotorreceptores. Se están desarrollando diversos ensayos clínicos con terapias génicas en pacientes afectos de DHR, con la reciente aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) del voretigén neparvovec (Luxturna®). El uso del voretigén neparvovec ha sido aprobado para pacientes con retinosis pigmentaria (RP) causada por mutación bialélica del gen RPE65.

  Se ha desarrollado un protocolo para el correcto manejo y tratamiento de los pacientes candidatos al tratamiento. Se deben tener en cuenta criterios de inclusión, criterios de exclusión, consideraciones generales para aplicar el fármaco, evaluación y seguimiento.

• català

  Les distròfies hereditàries de la retina són un conjunt de malalties degeneratives amb afectació principal dels fotoreceptors. En l'actualitat s'estan desenvolupant diversos estudis amb teràpies gèniques en pacients afectes de distròfia hereditària de la retina, amb la recent aprovació de l'Agència Europea del Medicament (EMA) del voretigen neparvovec (Luxturna®). L'ús del voretigen neparvovec està aprovat per a pacients afectes de retinosi pigmentària amb afectació del gen RPE65.

  Per a un bon desenvolupament clínic i terapèutic amb els pacients, s'exposa una protocol·lització de l'ús del voretigen neparvovec per un bon maneig. S'han de tenir en compte criteris d'inclusió, criteris d'exclusió, consideracions generals per aplicar el fàrmac, l'avaluació i el seguiment.

• English

  Hereditary retinal dystrophies are a group of degenerative diseases that mainly affect the photoreceptors. Various studies are currently being carried out with gene therapies in patients affected by hereditary retinal dystrophy, with the recent approval of the European Medicines Agency (EMA) of voretigen neparvovec (Luxturna®). Voretigen neparvovec is approved for use as a therapy for patients with retinitis pigmentosa (RP) with RPE65 gene involvement.

  For a good clinical and therapeutic development with patients, a protocolization of the use of voretigen neparvovec has been developed. Inclusion criteria, exclusion criteria, general considerations for applying the drug, evaluation and follow-up must be taken into account.