Resumen de La importancia de la mutación del gen pole en el cáncer de endometrio: a propósito de un caso
Arancha Ayete Andreu, Andrea Becerra Aineto, Natalia Canales Barrón, Adriana Escrivá Mayoral, Victoria Ibáñez Rubio, Isabel Romero Abad
- español
El cáncer de endometrio (CE) es el tumor ginecológico más frecuente en los países desarrollados, con una incidencia en aumento, siendo diagnosticado en la mayoría de los casos en estadio temprano debido a su sintomatología precoz.
El tratamiento adyuvante del CE se ha basado clásicamente en factores clínicos y patológicos como el grado tumoral o la invasión miometrial (IM), entre otros, presentando algunos de ellos alta variabilidad interobservadores.
En los últimos años, la clasificación del CE ha introducido cuatro subgrupos moleculares basados en ciertas mutaciones, que tienen una importancia relevante en el pronóstico y en el tratamiento del CE.
Una de las mutaciones es la del gen POLE. Su presencia en el CE se ha relacionado con una serie de características clínicas y moleculares favorables, asociándose a una mayor supervivencia global y una menor probabilidad de recidiva del cáncer.
A propósito de un caso, se revisará exhaustivamente la mutación del gen POLE y su implicación tanto en el pronóstico como en el tratamiento del CE, así como algunos de los ensayos clínicos más relevantes.
- English
Endometrial cancer (EC) is the most common gynecological tumor in developed countries, with an increasing incidence, being diagnosed in most cases at an early stage due to its early symptoms.
Adjuvant treatment of EC has classically been based on clinical and pathological factors such as tumor grade or myometrial invasion, among others, some of which present high interobserver variability.
In recent years, the classification of EC has introduced four molecular subgroups based on certain mutations, which have relevant importance in the prognosis and treatment of EC.
One of the mutations is POLE mutation, whose presence in the EC has been related to favorable clinical and molecular characteristics, being associated with greater overall survival and a lower probability of cancer recurrence.
Regarding a case, POLE mutation and its implication in both the prognosis and treatment of EC will be exhaustively reviewed, as well as some of the most relevant clinical trials.
