Enfermedad de Steinert y disrupción del ritmo circadiano: a propósito de un caso

• Autores: Inés Vicente Garza, Andrea Yuba Francia, Javier Yuba Francia, Daniel Joaquín Aladrén Gonzalvo, Arancha Ayete Andreu, Andrea Becerra Aineto
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 3, 2024
• Idioma: español
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    La distrofia miotónica tipo 1 o Enfermedad de Steinert, es la forma más común de distrofia muscular de aparición en la edad adulta. Ésta se ve frecuentemente asociada a diferentes trastornos del sueño donde destaca la excesiva somnolencia diurna presente en aproximadamente 70-80% de los pacientes, la apnea central y obstructiva, síndrome de piernas inquietas, movimientos periódicos de piernas, así como una desregulación de los ritmos circadianos. Los pacientes con DM1 presentan una reducción de la eficiencia del sueño, reducción del sueño N2 y aumento del sueño N1 e índice de vigilia.

    La evidencia sugiere que la excesiva somnolencia diurna está causada principalmente por una disfunción central de la regulación del sueño más que por la fragmentación del mismo. Ésta tiende a persistir a pesar del tratamiento exitoso de otros trastornos del sueño coexistentes.

  • English

    Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s Disease, is the most common form of adult-onset muscular dystrophy. This is frequently associated with different sleep disorders, including excessive daytime sleepiness, present in approximately 70-80% of patients, central and obstructive apnea, restless legs syndrome, periodic leg movements, as well as dysregulation. of circadian rhythms. Patients with DM1 have reduced sleep efficiency, reduced N2 sleep, and increased N1 sleep and wakefulness index.

    Evidence suggests that excessive daytime sleepiness in Steinert’s Disease is primarily caused by central sleep regulation dysfunction rather than sleep fragmentation. It tends to persist despite successful treatment of other coexisting sleep disorders.