Neurofibromatosis type I and anti-phospholipid antibody syndrome: Report of one case

• Josef Finsterer ^[1] ; Claudia Stöllberger ^[2] ; Lilian Schäffl-Doweik ^[2]
  1. [1] Krankenanstalt Rudolfstiftung
  2. [2] Krankenanstalt Rudolfstiftung 2nd Medical Department
• Localización: Revista Médica de Chile, ISSN-e 0034-9887, Vol. 141, Nº. 8, 2013, págs. 1068-1071
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Neurofibromatosis tipo I y síndrome antifosfolípidos: Informe de un caso
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Es inusual la asociación entre neurofibromatosis tipo I (NF1) y síndrome antifosfolípidos (APS). Presentamos una paciente mujer de 38 años con un NF1 que desarrolló un cáncer cervicouterino a los 30 años y que fue tratada exitosamente con una conización, sin requerir quimioterapia o radiación. La paciente tuvo dos abortos espontáneos antes del diagnóstico del carcinoma. A los 38 años, se le diagnosticó un APS, basado en pruebas de anticoagulante lúpico que resultaron positivas en repetidas oportunidades. La paciente continuó fumando y usando contraceptivos orales y, a pesar de estar con anticoagulantes orales, tuvo un infarto agudo de miocardio a los 38 años. Se colocó un stent coronario y se indicó aspirina y clopidogrel.

  • English

    Neurofibromatosis type I (NF1) has been only rarely reported in association with anti-phospholipid syndrome (APS). We report a 38 year-old female with NF1, who developed a cervix carcinoma at the age of 30 years and was successfully treated with conization, without requiring chemotherapy or radiation. She experienced two miscarriages prior to the diagnosis of the carcinoma. When she was 38 years old, an APS was diagnosed based on repeatedly positive lupus anticoagulant tests. The patient continued to smoke and using oral contraceptives. At 38 years of age she had a myocardial infarction, despite the use of oral anticoagulation. She required coronary stenting. Aspirin and clopidrogel were indicated thereafter.